segunda-feira, 20 de junho de 2011

Síndrome de Williams

Neurologia: Síndrome de Williams

Síndrome de Williams é uma doença neurológica rara caracterizada por uma aparência distinta.
Síndrome de Williams sintomas

Deficiência mental
Defeitos cardíacos (sopros cardíacos, estreitamento dos vasos sanguíneos, estenose aórtica)
Típicas características faciais (filtro longo, e ponte nasal plana, etc)
Ganho de peso inadequado durante a infância
Verbosidade
Cólicas intensas ou prolongadas
Dor abdominal
Diverticulite
Enurese
Defeito do esmalte do dente
Hipercalcemia

Causas da síndrome de Williams

Williams síndrome é causada por uma delecção de material genético da região q11.23 do cromossomo 7. A região excluído inclui mais de 25 genes, e da perda desses genes provavelmente contribui para as características desta desordem

O mais comumente envolvidos são:

ASL BAZ1B

BCL7B CLDN3
CLDN4
ELN EIF4H clip2
FKBP6 FZD9
GTF2IRD1 GTF2I
HIP1 KCTD7
Limk1 LAT2
NCF1 MDH2
POR NSUN5
STX1A RFC2 TBL2
TRIM50
TRIM74 TRIM73
WBSCR14
WBSCR21 WBSCR18
WBSCR22
WBSCR24 WBSCR23
WBSCR27
WBSCR28

Tratamento da Síndrome de Williams

Não há cura para a síndrome de Williams. As sugestões incluem a tomar mais cálcio e A vitamina DE tratamento de cálcio elevados sangue, Se houver. O estreitamento dos vasos sanguíneos pode ser um problema significativo para saúde e tratados individualmente. A fisioterapia ajuda a pacientes com rigidez articulações. O desenvolvimento da terapia da fala também pode ajudar essas crianças com síndrome de Williams.

0 comentários