sexta-feira, 10 de junho de 2011

Síndrome de Pallister-Killian

Saúde: Síndrome de Pallister-Killian

A síndrome de Pallister-Killian é uma doença rara gene muito ocorre em seres humanos.
Características da síndrome de Pallister-Killian

As características incluem vários graus de deficiência no desenvolvimento, epilepsia , hipotonia hipopigmentação e hiperpigmentação. Os pacientes também têm uma estrutura facial distinto, caracterizado por uma fronte alta, de cabelo esparsos no templo, um grande espaço entre os olhos, epicanto, e um nariz achatado. Deficiência visual e surdez pode ocorrer. Os pacientes também podem apresentar malformações cardíacas, refluxo gastroesofágico, as cachoeiras , e os mamilos supranumerários. Diafragma problemas observados em crianças e pode levar à morte logo após o nascimento.
Se os pacientes experimentaram a adolescência, a síndrome é caracterizada por um cara grosso e plano, lábio inferior investido e retardo psicomotor com hipertonia muscular.

Causas da síndrome de Pallister-Killian

A síndrome de Pallister-Killian parece ser hereditária. Algumas pesquisas sugerem que a presença do cromossomo extra podem ser relacionados.

Diagnóstico da síndrome de Pallister-Killian

Isocromossomo pode ser detectada principalmente nas amostras de fibroblastos da pele e nas vilosidades. Raramente, também pode ser detectada em linfócitos do sangue . Também é possível detectar a isochromosome no sangue circulante, bem como amostras de líquido amniótico ea placenta. Há um limite estrito de onde o isochromosome pode ser encontrado. No entanto, muitas vezes, é improvável que estas amostras são testadas quando o cariótipo de sangue é normal.
Usando o ultra-som, a síndrome de Pallister-Killian pode ser diagnosticada pela observação hipertelorismo, pescoço largo, pernas curtas, mãos ou pés anormais, hérnia diafragmática e hydramnios. Depois de nascer, uma criança pode ser diagnosticada pela observação do rosto diferentes características de síndrome de Pallister-Killian.

0 comentários