sexta-feira, 27 de maio de 2011

Síndrome de Waardenburg

Defeitos de Nascimento: Síndrome de Waardenburg

A Síndrome de Waardenburg é uma desordem genética rara caracterizada por diversos graus de surdez, pequenos defeitos nas estruturas derivadas da crista neural, e alterações da pigmentação.


Sintomas da síndrome de Waardenburg

Há cinco principais critérios diagnósticos e os cinco filhos para a síndrome de Waardenburg.
Principais critérios de diagnóstico de síndrome de Waardenburg

  1. A perda auditiva neurossensorial.
  2. Anormal pigmentação da íris (olhos de cores diferentes, etc.)
  3. Cabelo Hpopigmentación
  4. canthorum Dystopia
  5. parente de primeiro grau com diagnóstico prévio de síndrome de Waardenburg
critérios menores de diagnóstico para a síndrome de Waardenburg
  1. Hipopigmentação pele
  2. Synophrys
  3. Ampla raiz nasal
  4. Hipoplasia Alae Nasi
  5. Prematura de cabelos grisalhos (antes 30).
Tratamento da síndrome de Waardenburg

Não há atualmente nenhum tratamento ou cura para a síndrome de Waardenburg. O sintoma mais provável de ser de importância prática é a surdez, e isto é tratado como qualquer outro surdez irreversível.
Nos casos assinalados problemas estéticos podem ser resolvidos com a cirurgia. Outras anormalidades (neurológicas, estrutural) associada à síndrome de Waardenburg são tratados sintomaticamente.

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